Otizm Çeşitleri ve Rett Sendromu

Otistik spektrum bozukluğu, ileri düzeyde ve karmaşık bir gelişimsel yetersizlik çeşididir. Otistik spektrum bozukluğu, doğuştan varolabildiği gibi, üç yaşa kadar olan dönemler de başlayabilir. Otistik spektrum bozukluğunun, nörolojik sorunlardan kaynaklanan bir yetersizlik olduğu sanılmaktadır. Ancak, henüz bu konuda net bilimsel göstergelerle ulaşılabilmiş değildir. Ayrıca, otistik spektrum bozukluğu ile ailesel özellikler (örneğin, etnik köken ya da ailenin sosyoekonomik düzeyi) arasında da herhangi bir ilişki bulunamamıştır.
İstatistiksel bulgular, otistik spektrum bozukluğunun yaklaşık her 500 çocuktan birinde görüldüğü yönündedir. Otistik spektrum bozukluğunun erkeklerde görülme sıklığı, kızlardan dört kat fazladır; ancak, kızlarda genellikle daha ileri düzeyde seyrettiği gözlenmektedir.

SINIFLAMA
Çeşitli bilimsel kaynaklar otistik spektrum bozukluğunu çeşitli şekillerde sınıflandırmaktadır. Ruhsal Bozukluklara İlişkin Tanı ve İstatistik El Kitabı IV, psikoloji alanındaki sorunlara ilişkin referans alınan en güvenilir kaynaklardan biridir. DSM IV otistik spektrum bozukluğunu beş alt gruba ayırmaktadır:

Otizm,
Asperger sendromu,
çocukluk disintegratif bozukluğu,
Rettsendromu ve
atipik otizm (PDD-NOS).

Bu alt grupların her biri aşağıda kısaca açıklayalım.
Otizm: Otizm, otistik spektrum bozukluğu kategorisindeki en temel alt gruptur. Otizmin üç yaştan önce başladığı kabul edilmektedir. Otizm; (a) sosyal etkileşimde önemli yetersizliklerle, (b) iletişim ve oyunda önemli yetersizliklerle, (c) çeşitli takıntılarla kendini gösterir. bu özelliklerin her birinin ayrıntıları aşağıda yer alan Belirtiler alt bölümünde açıklanmaktadır.

Asperger Sendromu: Asperger sendromunda da, sosyal etkileşimde yetersizlik ve çeşitli takıntılar görülür. Ancak, otizmden farklı olarak, dil ve zihin gelişiminde geriliklere rastlanmaz. Asperger sendromu tanısı almış bireylerin sözel işlevleri, örneğin, sözcük dağarcıkları ve dilbilgisi gelişimleri, genelde iyidir. Ancak, görsel-algısal ve görsel-devinsel işlevlerde yetersizdirler. Ayrıca, çoğunda denge ve devinsel eşgüdüm sorunları gözlenir.

Çocukluk Disintegratif Bozukluğu Çocukluk disintegratif bozukluğu, çok seyrek rastlanan bir otistik spektrum bozukluğu kategorisidir. Bu tanıyı alan çocuklar, yaşamlarının en az ilk iki yılında normal gelişim gösterirler. Bozukluğun başlamasıyla, daha önce kazanılmış olan beceriler hızla yitirilir ve otizm için belirtilen özellikler kendini gösterir. çoğu çocuğun zihinsel becerileri, ileri derecede zihin özürlü düzeyine kadar geriler. Çocukluk disintegratif bozukluğu tanısı alan çocuklar, birkaç yıl içinde, otizm tanısı alan çocuklarla benzer özellikleri paylaşır hale gelir.

Rett Sendromu: Rett sendromu, en az beş ay normal gelişim gösteren çocuklarda görülür ve yalnızca kızlarda ortaya çıkan genetik bir otistik spektrum bozukluğudur. Sendromun başlamasıyla birlikte, baş büyümesi yavaşlar, el becerileri (örneğin; tutma, açma vb.) yitirilir, takıntılı el hareketleri başlar. Zamanla tüm devinsel beceriler geriler.

• 6-18 aylık olana kadar normal veya normale yakın bir gelişim gösterirler.
• Bu süreden sonra çocuk, geçici durgunluk veya gerileme sürecine girer, iletişim kurma becerisini yitirir ve ellerini bir dilek dilermişçesine birbirine kenetler.
• Hemen ardından stereotipikel hareketleri, yürüyüş bozuklukları ve kafa gelişiminde gözle görülebilir bir yavaşlama ortaya çıkar.
• Nöbet geçirme, uyanıkken düzensiz soluk alıp verme gibi problemler de karşılaşılabilinir.
• X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olmasından dolayı oluşur.
• Özellikle kız çocuklarında görülür. Bunun sebebi; erkeklerin 1 adet X, bir adet Y kromozomu taşımaları, oluşumda X kromozomunun kusurlu olanını kompanse edebilecek yedeği olmaması ve böylece MECP2 mutasyonunun erkek fetusun ölümüne yol açmasıdır. Kızlar ise erkeklerden farklı olarak 2 adet X kromozomu taşırlar.
• Şimdilik, her 23 binde 1 doğumdan, 10 binde 1 doğuma kadar varan sıklıkla ortaya çıktığı bilinmektedir. En son keşfedilen genetik kanıtlarla bu sayı daha da artmış olabilir.
• Rahatsızlık konuşma yeteneğinin ve el becerilerinin kaybına sebep olur. Baş büyümesinde yavaşlama ve sürekli tekrarlayıcı el hareketleri, el becerilerinin kaybı ve ellerini amaçlı kullanamama meydana gelir. Denge bozukluğu ve yürümede bozulma başlar.
• Bu el hareketleri; el yıkama, el bükme, eli bir yere hafifçe vurma, el çırpma, eli ağıza götürme gibi şekillerde kendini tekrar eder ve zamanla değişebilir.
• Nöbet, nefes alma bozuklukları, diş gıcırdatma ve bel kemiğinin S şeklini alması (skolyoz) gibi problemler de ortaya çıkabilir.
• RS’in bir ailede sadece bir kere ortaya çıkma durumu %99.5’tir.
• Hastalığa veya komplikasyona karşı alınacak önlemler, çocuğun yetişkin yaşlara kadar hayatta kalmasını sağlar.

Sonuçta,

Her 10 otizmli bireyden 1'inin destansı özellikleri vardır. En popüleri yağmur adam, ikincisi ise ressam Stephen Wiltshire' ın bu videosudur.

Otizmle ilgili notlar... devam edecek.